Хромосомная патология: помочь девочке с редчайшей болезнью
Даша родилась с задержкой в развитии. Многие дети со временем нагоняют упущенное. Но Даша отставала слишком сильно, и после множественных тестов и анализов стало ясно: у ребенка невероятно редкое заболевание. Микродупликация участка длинного плеча 2 хромосомы — так звучит вердикт генетиков. Маленькая Даша надеется, что он не станет приговором. Что она сможет сама держать ложку и говорить больше слов, а болезнь перестанет сковывать ее развитие и будущее.
Хромосомная патология вызвала множественные нарушения в работе организма Даши. Еще до обнаружения ключевой болезни врачи отмечали, что у девочки наблюдаются задержка психического развития, сенсомоторная алалия, миотонический синдром и поражение ЦНС. С таким тяжелым грузом в год Даша начала проходить реабилитации. Девочку признали инвалидом.
В России мы первые с таким диагнозом. В мире детей с ним — всего 21, если верить статистике. Волшебной таблетки от этого заболевания нет. Мы обращались в клиники всего мира, но даже в Израиле сказали: боритесь с симптомами, помогайте дочери развиваться с помощью занятий.